Bei ihrer Tochter Defne, geboren nach dem 7-jährigen Sohn Rüzgar des Ehepaars Öznur-Murat Işıkdere (37 Jahre alt), das im Bezirk Bayındır von İzmir lebt, wurde im Alter von 13 Monaten SMA Typ 2 diagnostiziert.
Als Defne 2,5 Jahre alt war, wurde eine Spendenaktion für die Zolgensma-Behandlung gestartet. Nachdem durch die Kampagne die für die Behandlung benötigten 1,8 Millionen US-Dollar gesammelt wurden, reisten Defne und ihre Familie vor einem Jahr nach Dubai. Defne, der hier drei Monate lang eine Gentherapie erhielt, begann nach seiner Rückkehr in die Türkei mit der Physiotherapie. Defne kann sich jetzt ohne Unterstützung hinsetzen und ohne Hilfe aufstehen.
Öznur Işıkdere erklärte, dass ihnen klar wurde, dass etwas nicht stimmte, als ihre Tochter 6 Monate alt war: „Defne konnte nicht aufrecht sitzen oder ihren Kopf hochhalten, als sie 6 Monate alt war. Da sie im Alter von 8-9 Monaten nicht krabbelte. alt, wir waren uns ziemlich sicher, dass es ein Problem gab. Die Ärzte sagten jedoch, dass es sich möglicherweise um ein faules Baby handelte oder dass es ihr an Vitaminen mangelte. Nach Untersuchungen wurde SMA Typ 2 diagnostiziert. Defne war nicht so stark wie Typ 2, aber nicht so schwach wie Typ 1. SMA Typ 1 wird innerhalb der ersten 6 Monate diagnostiziert. „Unsere Diagnose wurde gestellt, als wir 13 Monate alt waren“, sagte er.
„Wir wurden nach einer Genbehandlung noch nie ins Krankenhaus eingeliefert“
Işıkdere erklärte, dass sie sehr schwierige Tage hatten: „Wir blieben drei Monate in Dubai. Wir waren im April letzten Jahres dort und kamen im Juni zurück. Seit unserer Rückkehr aus Dubai sind genau 1 Jahr und 2 Monate vergangen. Defne durfte nie gehen. „Er wurde ins Krankenhaus eingeliefert, bevor er die Medikamente einnahm. Während des Wahlkampfzeitraums blieb sie 20 Tage. Er lag auf der Intensivstation Sein älterer Bruder, der zur Schule ging, wurde schnell krank. Nachdem wir von der Gentherapie profitiert hatten, wurden wir jedoch nie ins Krankenhaus eingeliefert. Das ist das Wichtigste für uns. Seine Immunität wurde gestärkt. Sein älterer Bruder starb dieses Jahr. „Es gab noch mehr Patienten, Defne hat es nicht getan“, sagte er.
„JETZT WILL ER FAHRRAD FAHREN“
Öznur Işıkdere erklärte, dass es nach der Gentherapie zu erheblichen Veränderungen bei Defne gekommen sei, und sagte, dass ihre Tochter die Physiotherapie fortgesetzt habe, um den Muskelaufbau zu steigern. Işıkdere sagte: „Früher konnte er nicht ohne Unterstützung sitzen, er fiel. Jetzt kann er länger sitzen, ohne zu fallen. Er konnte nichts ausstrecken und aufheben, aber jetzt legt er sich hin. kann ohne Hilfe von irgendjemandem von dort aufstehen, wo er ist. Er kann kriechend stehen. Er benötigte Unterstützung rechts und links, da er zuvor bereits im Sitzen gestürzt war. Jetzt braucht er Unterstützung von links und rechts. „Er läuft mit dem Hintern im Haus herum. Früher haben wir ihn dazu gebracht, Fahrrad zu fahren und Physiotherapie zu machen. Er wollte das nie machen, weil er Angst hatte zu stürzen. Jetzt möchte er Fahrrad fahren. Hoffentlich wird das Gehen möglich sein.“ Zeit“, sagte er.
Işıkdere gab an, dass Defne sich 4 Stunden pro Woche einer Physiotherapie unterzieht, und sagte, dass sie weiterhin zu Hause trainieren würden. Işıkdere forderte die Familien auf, die Hoffnung nicht aufzugeben: „Ich hoffe, dass alle Kinder mit SMA so schnell wie möglich ihre Medikamente erhalten.“
